Ce Sunt Testele Genetice și Cum Se Realizează?
Testele genetice la nou-născuți sunt proceduri esențiale efectuate pentru a depista anumite afecțiuni genetice sau metabolice care pot fi tratate eficient dacă sunt identificate devreme. Aceste teste implică de obicei recoltarea unei mici probe de sânge din călcâiul bebelușului, care este apoi analizată pentru a identifica prezența anumitor enzime sau alte markere genetice. Deși majoritatea bebelușilor nu vor prezenta rezultate anormale, identificarea timpurie a unei afecțiuni poate schimba dramatic prognosticul copilului.
Afecțiuni Genetice Comune Identificate la Nou-născuți
Printre afecțiunile genetice comune identificate prin aceste teste se numără fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismul congenital și fibroza chistică. PKU este o afecțiune metabolică care împiedică organismul să proceseze un aminoacid esențial, ceea ce poate duce la probleme cognitive dacă nu este tratată cu o dietă specială. Hipotiroidismul congenital poate afecta dezvoltarea fizică și mentală, dar poate fi gestionat eficient cu terapia hormonală. Fibroza chistică, o afecțiune care afectează plămânii și sistemul digestiv, poate fi de asemenea detectată timpuriu, permițând inițierea unui tratament pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.
Ce Înseamnă Rezultatele Testelor și Următorii Pași?
Rezultatele testelor genetice sunt de obicei disponibile în câteva săptămâni. Dacă un test indică un rezultat pozitiv, medicii vor recomanda investigații suplimentare pentru a confirma diagnosticul și a stabili un plan de tratament. Este important ca părinții să colaboreze strâns cu un geneticist medical pentru a înțelege implicațiile rezultatelor și pentru a lua decizii informate cu privire la îngrijirea copilului.